Bei Ihnen bzw. einem Ihnen nahestehenden Menschen ist die Krankheit Polycythaemia vera (PV) festgestellt worden. Polycythaemia vera ist eine seltene Art von chronischem Blutkrebs, bei dem die Bildung von neuen Blutzellen im Knochenmark gestört ist. Die Polycythaemia vera ist eine seltene Krankheit, die im Lauf des Lebens erworben wird. Jährlich erkranken etwa 1.500 Menschen in Deutschland an einer Polycythaemia vera. Die Erkrankung trifft meistens ältere Menschen über 50 Jahre, kann aber auch bei Jüngeren auftreten. Die PV kann heutzutage mit verschiedenen Maßnahmen und Medikamenten gut behandelt werden.
Etwa 1.500 Menschen pro Jahr erkranken an PV. Meistens ältere Menschen über 50 Jahre.
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Enzyme schalten auf Überproduktion: die Januskinasen
Sicher fragen Sie sich, warum die Produktion der blutbildenden Zellen überhaupt außer Kontrolle gerät. Heute weiß man, dass fast alle Patienten mit Polycythaemia vera eine genetische Veränderung in ihren blutbildenden Zellen haben: die Mutation der Enzyme Januskinase 1 und 2 (kurz JAK1 und JAK2). Enzyme sind Eiweiße im Körper, die biochemische Prozesse steuern.
Besonders das JAK2-Enzym spielt eine wichtige Rolle in den blutbildenden Zellen: Denn normalerweise schaltet es die Vermehrung der blutbildenden Zellen an oder aus. Doch durch die Mutation des JAK2- Enzyms steht dieser fehlerhafte Schalter ständig auf „ein“. Die Folge ist eine unkontrollierte Überproduktion von Blutkörperchen – insbesondere von roten.
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Gesunder Mensch Normale JAK-Funktion
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PV-Patient JAK-Überaktivierung
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Wie verläuft die Polycythaemia vera?
Wie die Polycythaemia vera bei Ihnen verlaufen wird, lässt sich nicht genau vorhersagen. Der Verlauf ist immer individuell. Dennoch gibt es bei der Entwicklung der Polycythaemia vera eine allgemeine Tendenz des Verlaufs – in zwei zeitlichen Phasen.
2 Phasen – mehr erfahren
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Die erste oder chronische Phase der Erkrankung
Die erste oder chronische Phase der Erkrankung kann bis zu 20 Jahre dauern. In diesem frühen Stadium fühlen sich manche Patienten nahezu beschwerdefrei. Vielleicht spüren Sie jedoch schon erste Symptome wie Müdigkeit. Da die Überproduktion der Blutzellen ansteigen kann, wächst auch das Risiko von Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall. Sogenannte Zytokine – Botenstoffe im Immunsystem – können später in dieser Phase vermehrt Symptome auslösen. Heftiger Juckreiz und starke Müdigkeit mit Verlust der Leistungsfähigkeit sind die häufigsten Beschwerden. Bei frühzeitiger Diagnose einer Polycythaemia vera kann Ihr Arzt sowohl die Blutzellen-Überproduktion wie auch die Symptome therapeutisch gut beeinflussen und die Erkrankung stabil halten.
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Die Spätphase – weniger Blutzellen und Milzvergrößerung
Das Risiko für Komplikationen wie z. B. einen Herzinfarkt oder Schlaganfall steigt weiter an. Bedingt durch die Zytokine, können auch Ihre Symptome massiver werden und z. B. Müdigkeit, Juckreiz, Konzentrationsstörungen und Schmerzen auftreten.
In der Spätphase wird dann aus der Blutzellen-Überproduktion eine Unterproduktion: Das Knochenmark verfasert und kann immer weniger neue Blutzellen bilden. Da die Blutzellen auch für Ihre Immunabwehr (weiße Blutkörperchen) und Blutgerinnung (Blutplättchen) sorgen, nimmt Ihre Anfälligkeit für Infekte und die Blutungsneigung zu. Weil auch die roten Blutkörperchen immer weniger werden, kann es zur Blutarmut (Anämie) kommen. Ihre Leistungsfähigkeit kann abnehmen. In dieser Phase übernehmen Leber und Milz dann die Funktion der Blutzellenbildung. Vor allem die Milz kann dadurch größer werden (sog. Splenomegalie), was zu Schmerzen im Oberbauch oder einem frühen Sättigungsgefühl führen kann.
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Normale Milz
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In der Spätphase geht die Polycythaemia vera manchmal auch in andere Erkrankungen über: die Myelofibrose (MF) oder die akute myeloische Leukämie (AML). Lesen Sie hier mehr über die Folgeerkrankungen MF und AML
Riesenmilz als Folge bei Polycythaemia vera
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Polycythaemia vera – oft braucht es einen zweiten Blick
Vielleicht erfolgte auch bei Ihnen die Diagnose Polycythaemia vera erst beim zweiten oder dritten Arztbesuch. Viele Symptome der Polycythaemia vera können anfangs nicht richtig gedeutet werden, da sie auch bei anderen, weitaus häufigeren Erkrankungen auftreten – das reicht von Juckreiz und Nachtschweiß bis zu Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen, Nasenbluten und/oder Ohrensausen.
- Einige Patienten kommen mit Symptomen von Durchblutungsstörungen an Händen und Füßen zum Arzt, mit Hautrötungen oder Blaufärbung der Lippen
- Bei anderen Patienten wird die Polycythaemia vera eher zufällig festgestellt, weil die Blutwerte Unregelmäßigkeiten aufweisen
- Auch eine Thrombose oder ein plötzlicher Herzinfarkt können im Nachhinein zur Diagnose der Polycythaemia vera führen
- Die Symptome Juckreiz und chronische Müdigkeit werden oft zuerst gar nicht als Symptome der PV erkannt
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Die Knochenmarkpunktion
Knochenmark wird in der Regel aus dem Beckenkamm entnommen.
Dies geschieht, um Zelldichte und Zelltypen zu bestimmen. Werfen Sie selbst einen Blick auf gesundes und erkranktes Knochenmark unter dem Mikroskop – hier sehen Sie mehr:
1. Gesundes Knochenmark - die Zellen
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Die großen weißen Bereiche stellen Fettzellen dar. Blau erscheinen die sogenannten erythropoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen, aus denen sich später die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) entwickeln. Diese enthalten den roten Blutfarbstoff und sind für den Sauerstofftransport im Blut zuständig. Rot erscheinen die granulopoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen der Granulozyten, die zur Gruppe der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) gehören und Teil des menschlichen Abwehrsystems (Immunsystems) sind. Graubraun mit blauen Flecken im Inneren erscheinen die Knochenmarkriesenzellen oder Megakaryozyten. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.
Was man an den Zellen erkennt
Die erythropoetischen und granulopoetischen Zellen sowie die Megakaryozyten liegen in normaler Dichte und Verteilung vor. Außerdem weisen die Megakaryozyten eine normale mittlere Größe und Form auf.
2. Knochenmark eines PV-Patienten - die Zellen
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Die großen weißen Bereiche stellen Fettzellen dar. Blau erscheinen die sogenannten erythropoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen, aus denen sich später die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) entwickeln. Diese enthalten den roten Blutfarbstoff und sind für den Sauerstofftransport im Blut zuständig. Rot erscheinen die granulopoetischen Zellen. Das sind die Vorläuferzellen der Granulozyten, die zur Gruppe der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) gehören und Teil des menschlichen Abwehrsystems (Immunsystems) sind. Rosa mit blauen Flecken im Inneren erscheinen die Megakaryozyten. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.
Was man an den Zellen erkennt
Die erythropoetischen und granulopoetischen Zellen sowie die Megakaryozyten sind im Vergleich zum gesunden Knochenmark sehr stark vermehrt. Die Megakaryozyten sind darüber hinaus in ihrer Form sehr viel uneinheitlicher (pleomorph) als im gesunden Knochenmark und lagern sich in Gruppen zusammen.
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Der Megakaryozyt erscheint hier als graubrauner Kreis mit blauen Flecken im Inneren. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die für die Blutgerinnung verantwortlich sind.
Was man an den Zellen erkennt
Der Megakaryozyt weist eine normale mittlere Größe und Form auf.
Der Zellkern (blau gefärbt) ist unregelmäßig gelappt.
Übrigens: Aus einem Megakaryozyten gehen im Laufe seines Lebens mehrere tausend Blutplättchen hervor.
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Die Megakaryozyten erscheinen rosa mit blauen Flecken im Inneren. Megakaryozyten sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen (Thrombozyten), die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.
Was man an den Zellen erkennt
Die Megakaryozyten haben sehr unterschiedliche Größen und Formen und sind gruppenweise zusammengelagert. Die Zellkerne (blau gefärbt) sind im Vergleich zum gesunden Knochenmark noch unregelmäßiger geformt.